“浙江率先将3种罕见病纳入医保范围”

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最近，浙江省率先将3种罕见病纳入医疗保险，罕见病纳入医疗保险大大减轻了患者负担，有了治疗的希望。

与她的名字相反，1993年出生的张笑，生活中不太开心的时候。 4岁被诊断为粘多糖贮肌病ⅰ型以来，她的生命成为了与该病斗争的历史。

由于出生时的22到22q11基因缺陷，她体内的粘多糖分解发生障碍，形成沉淀。 从儿童期开始，她全身的骨头逐渐变形，关节僵硬，肝脾肿大，心脏肥大，随时可能猝死。

在北美和欧洲，粘多糖贮肌病ⅰ型的总发病率为2.5万分之一，在医学界将其视为罕见疾病。 目前，我国已有1600多万罕见患者，大多数患者面临着“病无治疗”、“医无药”、“药无保证”的困境。

日前，第五届中国罕见病论坛在杭州召开，专家们从罕见病的诊治技术、药物、政策等不同层面进行了探讨。 近年来，浙江省率先将戈谢病等3种罕见病纳入医疗保险，在降低漏诊率、保障罕见病患者治疗费用等方面进行了探索。

罕见疾病的不幸基因代码

世界卫生组织将罕见疾病定义为“患病人数占总人口的0.65&； permil； 至1&； permil； 人类的疾病和病变”。 按照这个比例，我国已经有1600万以上的罕见患者。 但是，目前能确诊的不到40%，平均确诊需要5年。 以肝豆状核变性罕见病为例，安徽中医药大学神经医学研究所副所长韩永升表示:“今年我们进行了调查，96例患者的首次就诊确诊率只有25%，误诊时间1年以上的患者有90例。”

得益于科学技术的飞速发展，从基因测序到基因治疗、免疫疗法到干细胞疗法，医学界以前所未有的速度了解着罕见的疾病。 “1990年人类基因组计划刚开始的时候，通过基因诊断能够诊断的疾病共有61种。 目前约有5800种疾病，可以通过基因检测诊断。 》介绍了浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任祁鸣。

近年来，浙江省也通过快速发展基因检测技术、普及产前筛查诊断、加强新生儿和儿童筛查干预等方法，比较罕见疾病，降低漏诊率。

浙江大学医学院附属儿童医院儿科主任竺智伟表示，目前各种筛查方法比较准确，90%以上的突变可以筛查。 “这几年，我院为50多种遗传病的约500户提供了服务，为200户提供了基因诊断服务，延缓了60多名患儿的出生。 ”

专家们认为，罕见病的诊断治疗需要心脏、肾脏、神经、皮肤、眼睛等多学科的合作，有必要建立地域性和全国性的诊断平台，达成新闻共享。 对基层医务人员，特别是妇幼保健系统医务人员，必须进行专业培训，使之具有较完整的罕见病知识体系。

有药能治疗是幸运的1%

在成千上万的罕见患者中，张笑可能是幸运的，但她没有经历漫长的诊断过程，相应的药物可以缓解病情。 对大多数被诊断为罕见病的患者来说，“无药可救”是他们面临的最大困境。

由于患者少、市场诉求少、研发价格高，很少有制药公司关注用于罕见病防治的药物。 世界上有近7000种罕见疾病，只有不到1%的人有治疗药物，这些药物在民间被形象为“孤儿药”。

美国fda转化医学办公室临床药理学办公室临床药理三部部长丹尼尔&； 混合； 巴沙表示，开发某种创新药通常需要10多年的时间，需要10亿美元的开发资金。 “与较大的投资相比，潜在客户数量太少了。 在罕见的疾病中，一个国家也可能有一两个患者。 对此，仅美国就有6700万人患有高血压，对于某制药公司来说，集中于高血压药当然会成为经济上的原动力。 ”

因此，罕见病治疗药物的开发需要激励机制。 美国、日本、台湾等出台了一系列税收政策协助药物开发。 年，美国fda批准了21种罕见病药物，研发公司享有7年的市场垄断期，税收减免费用达到临床研发费用的50%。

“目前，中国对药物管制的要求很高。 如果食药监总局没有批准该药在中国上市，医疗保险就不在保障范围内，卫生部门也不能将其纳入临床应用。 这是&； 罗素； 假药&； 罗素； ”。 浙江省医疗保险中心副主任邵伟彪告诉记者，近年来，政府也在不断改革，例如为“孤儿药”建立了绿色通道，目前有两种孤儿药可以不进行三期临床实验直接在国内上市。

天价医疗保险可以嵌入吗

对许多罕见的患者来说，有药并不意味着幸运。 因为罕见病的药，无一例外都很贵。 以戈谢病特效药《思而赞》为例，一瓶售价约26500元。 患者通常需要终身用药，每年药费在200万元左右。

所有罕见的患者都期望政府能在医疗保险政策上取得突破。

理论上医疗保险应该全部涵盖，但医疗卫生的诉求却是无限的。 如果放开罕见病，会导致医疗保险基金紧张，影响常见病和多发病的保障，不是吗？

人社部医疗保险司司长姚宏在央视采访中以戈谢病为例表示:“目前县级统一医疗保险报销中，每个戈谢病患者都有可能耗尽全县的全部医疗费。”

年初，浙江将戈谢病、苯丙酮尿症、渐冻症纳入罕见病医疗保障范围。 各地首先按基本医疗保险、大病保险、医疗救助政策规定的比例报销罕见病合规医疗费，其余合规费用由专项救助处理。 这在全国排在前列。

“在实际操作过程中，我们也发现了一点问题。 例如，押金问题，医疗保险报销后患者每年也需要自费支付50万元。 这远远超出了大多数家庭的负担范围。 医疗保险部门就药事企业、民政部门、财政部门的信息表现，让药事企业免费提供6个月的药品，确保药品在医疗机构投放后6个月返回。 在这6个月中，医疗保险、民政将相应的费用交给了医疗机构。 ”邵伟彪表示，目前浙江省13名戈谢病患者的状况有了明显改善。

专家表示，要支持罕见病的诊治，缓解患者“无病”、“无医”、“无药”的困境，需要政府、医疗机构、药企、患者组织、慈善机构等多方面的合作与行动